“我老爸的身体情况好多了，体重已经从发病时的55公斤长到70公斤！”近日，一位患者家属给宁波市第二医院肿瘤内科病区主任徐建芬发来微信介绍父亲最近的情况。回忆起曲折的求医经历，患者和家属都十分感慨，因为他患上的是发病率只有百万分之三的一种罕见病。

“这是一位70多岁的患者，当时他因为反复的胸闷、腹胀10个月，四处求医，不但去了宁波的大医院，还到了省级医院去检查都没有发现问题。但患者的症状越来越重，自己也没什么治疗的信心了，抱着试试看的态度，来到了我们医院。”徐建芬仔细看了患者的病历资料，发现患者有胸水、腹水、贫血等情况。检查结果显示，患者有一个胰腺导管内乳头状黏液瘤，肿瘤不大，不至于引起这么严重的症状。经过之前详细排查，也排除了胃肠道、肺部等其他重要脏器肿瘤等问题。

徐建芬为患者查体的时候发现，患者的皮肤比较黑，尤其是手背和脚背部位特别黑，但十个手指甲又比正常人更白。正是“黑手白甲”这个特征性改变，让徐建芬想到了一种罕见病——POEMS综合征。POEMS综合征是一种罕见的浆细胞疾病，发病率约为3/100万，在2018年第一批罕见病中位列第91号，因为其罕见性、多系统受累以及临床高度异质性，极易漏诊误诊。

患者双手呈现“黑手白甲”

为了证实这个判断，医生为患者做了进一步检查，通过骨髓检查，发现患者体内确实存在异常的单克隆浆细胞，结合其他检查最终确诊，这就是一位POEMS综合征的患者。

徐建芬介绍，POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的、罕见的多系统疾病。这个疾病的名称就涵盖了该疾病的各种表现，比如“P”是指多发性神经病变，包括四肢麻木无力，以下肢远端无力为主；“O”指器官肿大，包括肝脾大、淋巴结肿大；“E”指内分泌异常，包括性功能减退、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能不全、糖尿病等；“M”指血清中存在M蛋白；“S”指皮肤改变，如皮肤变黑变硬、体毛增多变硬等，其他表现还有腹腔积液、胸腔积液和水肿、肺动脉高压、视乳头水肿、腹泻、乏力等。

徐建芬坐诊中

“在我30年从医生涯中，只遇到过3位这样的患者。”徐建芬介绍，经过对症治疗两个月后，患者的情况就明显好转。如果出现难以诊断出病因的胸闷、胸腹水或水肿等症状，又有皮肤发黑、指甲发白等特征性改变，或不明原因的肢体无力或麻木，应警惕POEMS综合征，及时去医院血液科就诊。虽然POEMS综合征尚无统一标准的治疗方案，但是抗浆细胞治疗能够有效缓解症状，提高生活质量并延长生存期，因此早诊早治很重要。

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今年的2月29日是第十七个国际罕见病日。我国先后在2018年和2023年公布了第一批和第二批罕见病目录，涵盖207种罕见病。这些罕见病常累及多系统、多脏器，临床表现又十分复杂，往往没有特效药，临床诊断与治疗上都存在困难，因此罕见病诊疗水平也代表着一家医院的综合实力。

宁波市第二医院神经内科、风湿免疫科、消化内科、内分泌代谢科等专科每年收治各种类型的罕见病近百例。为了提高罕见病的诊疗水平，我院积极开展多学科协作，帮助罕见病患者少走弯路，得到及时有效的治疗。