今年的2月29日是第17个“国际罕见病日”。我国先后在2018年和2023年公布了第一批和第二批罕见病目录，涵盖207种罕见病。这些罕见病常累及多系统、多脏器，临床表现又十分复杂，往往没有特效药，临床诊断与治疗上都存在困难，因此罕见病诊疗水平也代表着一家医院的综合实力。

宁波市第二医院每年收治各种类型的罕见病近百例。为了提高罕见病的诊疗水平，我院积极开展多学科协作，帮助罕见病患者少走弯路，得到及时有效的治疗。

在宁波市第二医院神经内科开设的神经免疫专病门诊，每年都会发现多例多发性硬化病的患者。这种罕见病因为多见于青年女性，也被称为“美女病”。

辜程遥主任医师（左）查房中

30岁妈妈确诊罕见病

发病率不到万分之一

30岁的小玲（化名）是一个二孩妈妈，虽然生活忙碌，但她从不放松对自己的身材管理，她最喜欢的锻炼方式就是做瑜伽。

一次，正在做瑜伽的她突然感觉自己的腿有点不听使唤，平常轻松能完成的动作做了好几次都不理想，她以为自己最近太累了，并没有把这个变化放在心上。没想到，过了一阵子，她在走路的时候也感觉腿不对劲，于是来到宁波市第二医院进行检查。

经过磁共振检查，我院神经内科辜程遥主任医师发现小玲脑部有多发性硬化病的特征性改变。

在临床上，患者只有一次发病是不能确诊的。在医生的追问下，小玲想起自己几年前已经出现过类似的症状。结合临床表现，医生确诊小玲就是一位多发性硬化病的患者。

“多发性硬化是一种以中枢神经系统的脱髓鞘病变为主要特征的自身免疫性疾病，2018年被纳入我国的《第一批罕见病目录》。”辜程遥介绍，多发性硬化有一个明显发病特点，就是多发于20岁-40岁的女性，因此也被称为“美女病”。这并不是说这种病男性不会有，总体来看，女多男少。

多发性硬化具体发病机制尚不明确，2020年我国首次报告的多发性硬化发病率调查相关数据显示，我国每年多发性硬化发病率是每年0.235/10万。

此外，有研究发现，这种病还跟环境、纬度有关系，纬度越高、越寒冷的地方，越容易发病。

拖了多年才确诊

宁波30多岁男子瘫痪了

有研究表明，如果多发性硬化患者未接受标准治疗，80%的患者在15年后将依赖轮椅，所以早确诊、早治疗，是多发性硬化病的防治原则。

辜程遥主任医师义诊中（资料图）

不少罕见病都缺乏有效的治疗方式，所幸近五年来治疗多发性硬化病的新药陆续上市，使得治疗手段更多。

在确诊之后，医生为小玲进行了药物治疗，她的症状明显减轻了。但为了预防下一次发病，医生为她用上了预防复发的药物。

“我们科室现在也开展了多发性硬化病新药的三期临床试验，正在招募志愿者参与。”宁波市第二医院神经内科副主任范伟女主任医师介绍，小玲是幸运的，及时确诊和用药避免了严重的后果。而另一位30多岁的男患者因为发病症状不典型，拖了多年才确诊，已经发展到瘫痪的程度。

防治全靠早确诊、早治疗

医生：警惕这些症状

“多发性硬化的临床表现比较复杂多样，有的人是突然口舌不听使唤，有的人是突然的视力异常，有的甚至是认知障碍，因此很容易被误诊漏诊。”辜程遥说，对年轻患者来说，如果认知受到损伤，会极大影响社交生活。只要患者坚持规范治疗，就能够控制疾病进展，维持正常的生活。

她提醒年轻女性，如果在生活中突然发生肢体麻木、认知能力下降、视力异常等问题，要尽早到医院检查。